第三代测序平台

      公司现采用的测序仪器是第三代测序仪,PacBio第三代测序仪是由加利福尼亚门洛帕克市的太平洋生物科技公司(Pacific  Biosciences,PacBio)历时15年、投入30亿美金研发出来,是目前世界精度最高、测序片段最长的测序仪。PacBio单分子实时测序具有高准确性、超长读长、无偏向性的基因组覆盖度等独特优势,带来一系列基因组学应用方法:基于三代测序的基因组de novo组装策略即使面对高度复杂的物种,也能够以更简洁的方式构建基因组参考序列,为后续研究打好基础;全长转录组分析能够帮助改进基因组参考序列的基因注释准确性、鉴定重要基因家族的各种转录本信息、帮助发现新的基因;目标区域三代测序能够重点分析基因组上及其复杂的变异;除此之外,它也能是目前唯一可以实现实时读取DNA碱基修饰信息的测序技术;具有广泛的应用前景。

      美国太平洋生物科技公司(Pacific  Biosciences,PacBio),总部设在加利福尼亚,由美国著名物理学家 史蒂芬.特纳(Stephen Turner)与2004年创立。在美国国家健康研究院/美国国立人类基因组研究所(NIH/NIGRI)资助下率先研发出一种革命性的可靠的基于单分子实时测序技术(SMRT)的第三代测序平台。

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PacBio的系统优势

      1.超 长的测 序读长 :平均 测序读 长能达到8k至12k碱 基,最 长的序 列能达 到60k碱基 ;助你高效组装完成基因组,全面解读基因组遗传变异,准确测定高度重复区域 ;

       2.极端的准确率:对基因组组装和基因组变异检测,可以达到99.999%的准确率;选用特 殊 测 序 模 式 , 测 序 准 确 率 可 以 在 达 到 单 个 分 子99%准 确 率 的 条 件 下 , 读 长 超 过 经 典 的 Sanger测序法;

      3.无PCR扩增偏向性:样本不需要进行PCR扩增,避免了覆盖度不均一性;可以高灵敏 度地检测稀有变异;

      4.直 接 检 测 广 泛 的 碱 基 修 饰 : 除 了 5-methylcytosine修 饰 以 外 , 还 可 以 检 测 N6- methyladenine, N4-methylcytosine, DNA氧化损伤 以及其它碱基的修饰;

      5 .最小的GC偏向性(GC       bias):在极端高GC和极端低GC区域,可以轻松测定,从而保证序列的均匀覆盖度;

     6 .可以测定100% A+T 序列和连续CG重复序列

     7.简便快捷的操作流程——48小时内完成文库构建和测序:让您快速及时完成相关项目

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PacBio应用


        基 于 PacBio RS II 单 分 子 实 时 测 序 的 强 大 性 能 , 在 基 因 组 、 转 录 组 和表观遗传学方面有了更大的应用突破。

 

       1、全基因组 de novo 测序

 

       2、基因组草图的优化及基因组完成图绘制

 

       3、全长转录本测序

 

       4、宏基因组测序

 

       5、16S rDNA 全长

 

      6、细胞器基因组测序


      7、全基因组重测序&稀有变异鉴定


      8、表观遗传学


      9、 HL A分型

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贵安精准提供的检测服务

      个人基因组测序

      病毒、微生物基因组测序

      动植物基因组测

      HL A分型

      甲基化测序

      全长转录组测序

      高重复区序列测序

      高精确度的SNP检测

      基于地覆盖度基因组测序以及高深度全长转录组测序的疾病检测


成功案例

     白血病同卵双胞胎基因组测序与结构变异挖掘:对同卵双胞胎的弟弟(正常)、患白血病的哥哥、康复后的哥哥分别进行高深度的 PacBio 全基因组测序。用 Falcon 对三个基 因组进行了从头组装,分析了三个基因组间的结构变异,找到了 PML-RARα 位移标志物。

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